生物标志物（Biomarker）是一个广泛的概念，根据《生物标志物在抗肿瘤药物临床研发中应用的技术指导原则》（2021年12月），生物标志物通常是指能被客观测量和评价，反映生理或病理过程，以及对暴露或治疗干预措施产生生物学效应的指标。生物标志物多来源于人体组织或体液，可涵盖生理、生化、免疫、细胞和分子等水平的改变。具有物质性和计量性。生物标志物的检测可广泛地应用与病人的筛查、诊断、临床研究、指导用药、预后等领域。

需根据生物标志物在临床试验中的目的(Fit For Purpose)及生物标志物数据在申报中的作用(Context of Use)，来确定其需要遵循的法规/指导文件等相关要求，通常可分为以下2种情况：

1-生物标志物用于反应药物暴露水平（用于检测药物浓度、代谢水平等）主要用于临床试验中PK，药效学等指标的检测，这种目的下的检测需要遵循《药物临床实验生物样本分析实验室管理指南 (试行)》。

2-生物标志物的检测结果用于受试者的筛选（纳入/排除标准）、治疗分配、药物安全性检测等受试者管理目的，例如通过NGS（Next Generation Sequencing）技术检测EGFR基因突变（阳性或阴性），该目的下的检测通常在中心实验室进行，中心实验室一般是按照CAP、ISO15189等要求建立相关的质量体系，需要满足对应的认证机构的要求。

参考文件：

Ø 《生物标志物在抗肿瘤药物临床研发中应用的技术指导原则》，2021年12月

Ø FDA-NIH Biomarker Working Group. BEST (Biomarkers, Endpoints, and other Tools) Resource [Internet]. Silver Spring (MD): Food and Drug Administration (US)